FAS auto-immuunziekte, ook wel het auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS) genoemd, is een zeldzame aandoening waarbij het immuunsysteem lichaamseigen cellen aanvalt. Dit kan leiden tot een verhoogd risico op infecties, kanker en andere gezondheidsproblemen.
De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in het FAS-eiwit. FAS is een receptor die een belangrijke rol speelt in het reguleren van de immuunrespons. Het helpt om te voorkomen dat T-cellen, een type witte bloedcellen, overactief worden.
Bij personen met FAS ALPS werken FAS-receptoren niet goed. Dit kan leiden tot een overactief immuunsysteem, wat zich kan manifesteren in de vorm van auto-immuunziekten, infecties en andere gezondheidsproblemen.
De meest voorkomende symptomen van FAS ALPS zijn:
* Auto-immuunziekten, zoals lupus erythematosus, reumatoïde artritis en alopecia areata
* Infecties, zoals tuberculose, sepsis en pneumonia
* Hematologische problemen, zoals trombocytopenie, neutropenie en anemie
* Leverproblemen, zoals leverontsteking en levercirrose
* Hartproblemen, zoals hartfalen en ritmestoornissen
* Neurologische problemen, zoals epilepsie, dementie en psychose
Er is geen genezing voor FAS ALPS. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Behandelingsopties zijn onder meer:
* Immunosuppressiva, zoals prednison en cyclosporine
* Antibiotica, om infecties te behandelen
* Bloedtransfusies, om bloedarmoede te behandelen
* Levertransplantatie, om levercirrose te behandelen
De prognose van FAS ALPS is afhankelijk van de ernst van de aandoening. Personen met milde symptomen kunnen een normale levensverwachting hebben. Personen met ernstige symptomen hebben een grotere kans op complicaties en een kortere levensverwachting.
De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 500.000 mensen. De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen of jonge volwassenen.